ムコ多糖症II型の中枢神経症状に対する新規治療法の開発として、“医師主導治験による酵素製剤の脳室内投与の第I/II相臨床試験”が2016年6月20日から国立成育医療研究センターと大阪市立大学医学部付属病院で開始されました。本治験は、静脈内投与酵素製剤が血液脳関門（BBB、Blood Brain Barrier）を通過できず、中枢神経症状を改善できないという既存の治療法の限界に着目し、患者の脳室内に酵素製剤を投与することにより、直接脳内に薬物を届けて、中枢神経症状を改善することを目的としています。なお、本治験は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の早期探索的・国際水準臨床研究事業による研究開発費の支援を受けております。