ライソゾーム病とは？

監修：岐阜大学医学部附属病院　医学教育開発研究センター　鈴木康之

人間の体は約37兆個の細胞からできています。そして、一つ一つの細胞の中には、遺伝子を含む染色体（核）、エネルギーを作り出すミトコンドリア、タンパク質を作る小胞体・リボソーム、そして細胞内の様々な物質の分解・リサイクルを担っているライソゾーム（リソソームとも言います）などが含まれています。ライソゾームの中には様々なタンパク質、脂質、糖を分解する「酵素」と呼ばれるタンパク質が多く含まれています。酵素の設計図は染色体の中にある遺伝子に書き込まれていますので、遺伝子に異常があると酵素がきちんと作られなくなり、正常に働かなくなります。例えば、ライソゾームの中である種の脂肪を分解する酵素の遺伝子に異常があると、その脂肪が細胞の中に溜まってきて、結果的に臓器の機能が悪くなります。これがライソゾーム病の本態です。ライソゾームには何種類もの酵素があり、それぞれ特定のタンパク質、脂質、糖などを分解します。現在50種類以上のライソゾーム病（ライソゾーム酵素の異常により発病する病気）が知られており、当患者会に参加しておられるムコ多糖症、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシス、GM1/GM2ガングリオシドーシスはすべてライソゾーム病に含まれます。

主なライソゾーム病

疾患グループ	主なライソゾーム病
ムコ多糖症	ムコ多糖症I型（ハーラー／シャイエHurler/Scheie病）ムコ多糖症II型（ハンターHunter病）ムコ多糖症III型（サンフィリポSanfilippo病）ムコ多糖症IV型（モルキオMorquio病）ムコ多糖症VI型（マルトー・ラミーMaroteaux-Lamy病）ムコ多糖症VII型（スライSly病）ムコ多糖症IX型（ヒアルロニダーゼ欠損症）
脂質代謝異常	GM1ガングリオシドーシス GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックスTay-Sachs病、サンドホフSandhoff病、AB型）ゴーシェGaucher病ファブリーFabry病ニーマン・ピックNiemann-Pick病A型、B型ニーマン・ピック病C型異染性白質ジストロフィー（MLD）マルチプルサルファターゼ欠損症(MSD) クラッベKrabbe病ファーバーFarber病ウオルマンWolman病（コレステロールエステル蓄積症）
ムコリピドーシス	ムコリピドーシスII型、III型（I-cell病）ガラクトシアリドーシスフコシドーシスシアリドーシスマンノシドーシス（α、β）
糖原病	ポンペPompe病
その他	シスチン症セロイドリポフスチノーシスアスパルチルグルコサミン尿症シンドラー Schindler病／神崎病遊離シアル酸蓄積症ダノンDanon病