ムコ多糖症親の会 私たちは、厳しい現実と戦いながら、明日への希望を信じて頑張っています。

保険収載について

皆様

いつもお世話になっております。成育医療センターの奥山です。本日は、GOOD NEWSがあります。
本年度の診療報酬改訂の中でムコ多糖症I,II型を含むライソゾーム病5疾患の酵素診断・遺伝子診断およびそれに関連する遺伝カウンセリングが、保険診療扱いとなることが決定しました。この件については、昨年秋ごろから厚生労働省の担当官と小生の間で頻回のやり取りを行い実現に至りました。
現在、日本先天代謝異常学会の要請で、具体的な運用についてのガイドライン設定を行っています。
ムコ多糖症の酵素診断は、検査センターSRLでなされ、結果の解釈や最終的な診断は折居先生がされております。これまでは、すべて保険診療の枠外でいわゆる「自費診療」の形で行われてきましたが、この中でI型とII型の酵素診断については、近々、保険診療の枠内で行われます。この件に関しては、SRLと現在交渉中です。
遺伝子診断については、国立成育医療センター臨床検査部で自費診療として行ってきましたが、こちらも保険診療扱いにするための対策を講じています。正式に決まりましたら、ご報告申し上げます。
遺伝カウンセリングについては、疾患を有する本人の遺伝カウンセリングについては保険診療になりますが、家族の中の遺伝カウンセリングに必要な検査（たとえばハンター症候群の保因者診断など）は、これまでどおり「自費」診療となります。
ライソゾーム病5疾患とは、酵素補充療法が可能なムコ多糖症I型、II型、ポンペ病、ゴーシェ病、ファブリー病のことです。ご承知のとおり、先週ムコ多糖症VI型治療薬も承認されておりますが、今回の改訂には、間に合いませんでしたので、次年度以降に保険収載されるように配慮します。

以上が、現状報告です。今後の展開については、随時ご報告申し上げます。また、この件についてのご意見やご質問は、奥山にお尋ねください。